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关键词:线粒体DNA;皮尔逊综合征;多系统遗传病; 引言 皮尔逊综合征(Pearson Syndrome,PS)是一种由线粒体DNA缺失引起的罕见多系统遗传病,主要影响骨髓和胰腺功能。该病通常在婴儿早期发病,以难治性贫血为主要表现,并逐渐累及多个器官系统。由于PS多为散发病例,临床表型复杂多样,且缺乏大样本的系统性研究,给临床诊断和治疗带来挑战。 为此,研究团队对一例中国男童PS病例进行了临床特征分析和基因检测,通过线粒体全基因组测序和全外显子测序明确了患者的遗传学病因,并分析了突变与临床表型
截至8月13日,全球最大黄金ETF——SPDR Gold Trust的黄金持仓量为964.22吨湖北股票配资,与前一交易日保持不变。


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